(一)发病原因

小阴茎的病因有：①促性腺激素分泌不足的性腺功能减退(hypogonadism);②促性腺激素分泌过多的性腺功能减退;③原发性小阴茎。

1.促性腺激素分泌不足的性腺功能减退

(1)脑组织结构异常：无脑畸形患儿无下丘脑分泌功能，即使脑垂体发育正常，由于无促性腺激素释放激素，致使睾酮分泌少，造成小阴茎。先天性脑垂体不发育，部分脑胼胝体发育不良导致的下丘脑功能障碍，枕部脑膨出伴运动失调的小脑畸形等脑中线发育异常，均因促性腺激素分泌不足而引起小阴茎。此外还导致其他系统的多发畸形。

(2)无脑组织异常的先天性促性腺激素释放激素缺乏：此类原因引起的小阴茎比前者多见，具体病因不清，多为各种综合征，如Kallmann、帕德维利综合征(Prader-Willi)、Lawrence-Moon-Beidel综合征等，常伴有多发畸形，据研究与染色体、基因异常有关。还有因内分泌、生化代谢异常导致的促性腺激素释放激素、黄体生成激素等缺乏症。

2.促性腺激素分泌过多的性腺功能减退 这类病人的下丘脑、垂体分泌功能均正常，只是在妊娠后期睾丸出现退行性变而致睾酮分泌减少，通过负反馈途径而致促性腺激素分泌过多。引起小阴茎的原因主要在睾丸本身，如先天性睾丸缺如、睾丸下降不全等。有的病人睾丸正常，但其黄体生成激素受体异常，以至不能分泌足量睾酮。此外需注意有无性别异常。

3.原发性小阴茎 除上述原因外，还有少部分病人下丘脑-垂体-睾丸轴激素分泌正常，但有小阴茎畸形，到了青春期又多能增长。病因不清楚，推测有可能是胚胎后期促性腺激素刺激延迟、一过性睾酮分泌下降等原因。也有少部分患者可能为雄激素受体异常。

小阴茎病人可有性染色体异常，如Klinefelter综合征(47，XXY)、多X综合征(48，XXXY及49，XXXXY)、多染色体(69，XXY三倍体)畸形。

(二)发病机制

正常男性阴茎发育在胚胎期的前12周完成，分3个阶段。第1阶段为生殖结节期，生殖结节逐渐延长类似小丘，长8～15mm。第2阶段为阴茎体期，在双氢睾酮(dihydrotestosterone，DHT)的作用下阴茎继续增长呈圆柱状，长约16～38mm，尿道沟延伸至阴茎头。第3阶段阴茎长度为38～45mm，尿道发育完成。

胚胎发育到第7～8周生殖腺逐步分化成睾丸，并在胎盘产生的绒毛膜促性腺激素(HCG)的刺激下，睾丸间质细胞(Leydig’s细胞)产生睾酮。妊娠4个月后胎儿下丘脑分泌促性腺激素释放激素(gonadotropin-nelasing hormone，GRH)，刺激垂体前叶产生黄体激素(LH)及尿促性素(FSH)。在HCG、LH及FSH共同作用下，睾丸不断产生睾酮，睾酮又在5-α还原酶的作用下转化成DHT刺激阴茎逐渐增长。小阴茎多因胚胎14周后激素缺乏所致。