阴囊畸形大多是因为染色体的异常或者胚胎发育过程中发生异常，导致的先天性畸形，可同时伴或不伴有生殖器的畸形。比如13三体综合症就有可能引起阴囊畸形。患儿多发畸形严重，出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂，常为两侧性，并伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。第12肋骨发育不良或缺如，骨盆发育不良伴髋臼角平。80％病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无，常见六指（趾），指甲过度凸出。足呈摇椅底样足，足跟突出。男性80％有隐睾，见阴囊畸形。其发生的原因是，母方次减数分裂染色体不分离产生额外13号染色体。

此外，临床还可能见到先天性双阴茎、阴囊畸形的病例，很罕见，病因不明，怀疑其中多半与胚胎发育异常有关。这类患者在会阴部见双阴茎、阴囊呈上下排列。主阴茎短小，可伴有向腹侧弯曲畸形。龟头及尿道口可均正常，阴茎可勃起，排尿正常。阴囊有轻度分裂现象，双侧睾丸、精索正常。副阴茎常为一短小圆柱体，偶有勃起现象，内可触及类似阴茎海绵体样条索状物，可能无龟头、尿道口等结构。副阴囊皮肤有少量绉褶，发育不良。